全国医治“巴特尔综合症”Bartter 最权威的儿科医院是哪家，小孩现在7个月，病情一直没有控制住，万分危急

【专家解说】：不需要我多介绍吧，重庆医科大学儿童医院！我国四大儿科之一！华西那边确实病源少多了，成人必须去华西，但是儿科还是要到重庆来！肾脏免疫科，赵晓东主任，全国来讲，儿科肾脏免疫方面他还是数一数二的吧！主要是这个必须诊断明确！估计要基因测序 你孩子的病目前病情尚不明确，不过常染色体隐性遗传可能大。 治疗主要是3方面： 1.前列腺素合成酶抑制药物 2.补钾治疗 3.β-肾上腺素能阻滞剂。 详细介绍：Bartter综合征分为三种类型：⑴Gitelman综合征，除具有Bartter综合征的表现外，还常伴有低血钙、低血镁，多在儿童或青少年时期因为抽搐而发现，是由位于远曲小管噻嗪类敏感Na＋/ Cl－共同转运体（NCCT）基因编码突变导致的；⑵新生儿期的Bartter综合征，是由NKCC2和ROMK两种基因编码的突变导致的，即Ⅰ和Ⅱ型Bartter综合征，多伴有高尿钙症和肾尿钙盐沉着，常因羊水过多，早产和发育迟缓发现。⑶经典型Bartter综合征是由CLC-Kb基因编码的突变导致的，即Ⅲ型Bartter综合征。 但是不少文献中也说Gitelman综合征不属于bartter，而是另外一种疾病。 1、Bartter综合征因Batter于1962年首次报告而得名，多见于儿童。以低血钾性碱中毒、血肾素、醛固酮增高，而血压正常，肾小球旁器增生为特征。该疾病是一种常染色体隐性遗传疾病。 2、其病因是Henle袢的上升支粗段及远端肾小管NaCl的转运紊乱.钾,钠,氯的消耗刺激肾素释放并伴球旁细胞的增生.醛固酮水平增高。钠的损耗引起长期血浆容量低,表现为虽有肾素和血管紧张素的增多,但血压正常,对注入血管紧张素的加压反应受损.常发生代谢性碱中毒.血小板聚集受到抑制.可有高尿酸血症及低镁血症.激肽-前列腺素轴受到刺激,尿中前列腺素及血管舒缓素排出增多. 3、Batter综合征与其他伴醛固酮增多症的疾病所不同处在于没有高血压(原发性醛固酮增多症有高血压)和水肿(继发性醛固酮增多症有水肿). 4、Batter综合征的治疗：①补钾；②保钾利尿剂；③前列腺素合成酶抑制剂可以纠正高肾素血症和高醛固酮血症；④血管紧张素转换酶抑制剂；⑤补充镁。 备注：正常Henle袢的上升支粗段转运机制——钠和氯的重吸收是由钠：钾：氯协同转运蛋白完成，而协同转运蛋白是由细胞内低浓度的钠氯和钾驱动的。细胞内离子的浓度由基底外侧钠钾泵、基底外侧氯通道（ClC-Kb）和顶部钾通道维持（ROMK）。