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研究发现,86%儿童患者携带相关变异

来源:智能网
时间:2021-08-16 10:05:16
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研究发现,86%儿童患者携带相关变异文|陈根尽管癌症的诊断和治疗已经取得了一定程度的进步,但在很多国家,癌症仍然是导致儿童死亡的一大元凶。由于儿童时期癌症发病年龄和肿瘤生物学特性不

文|陈根

尽管癌症的诊断和治疗已经取得了一定程度的进步,但在很多国家,癌症仍然是导致儿童死亡的一大元凶。由于儿童时期癌症发病年龄和肿瘤生物学特性不一致,使得不同儿童期癌症具有病理学和临床表现上的异质性。

然而,个性化儿童癌症的治疗面临着挑战,仅45%的儿童癌症与成人癌症有着相同的驱动基因,因此儿童癌症需要新的治疗药物。此外,儿童癌症通常是由结构性变异驱动的(SVs),这些变异难以识别和靶向。

在精准医疗的指导下,新的靶向疗法和免疫疗法发挥出巨大的潜力。依据肿瘤分子特征的变化来制定个性化疗法,可以更有效地控制癌症,并减少治疗带来的副作用。

近日,来自圣裘德儿童研究医院的研究人员利用较为全面的测序方法,对309例儿童癌症患者做了全基因组测序(WGS)、全外显子测序(WES)、RNA-seq研究,发现86%的患者都携带与诊断(53%)、预后(57%)、治疗(25%),以及癌症易感性(18%)相关的变异。

通过对比肿瘤细胞与生殖细胞系WGS和WES的数据,研究人员发现在单核苷酸变异(SNV)和插入删除变异(indels)中有41%变异频率低于0.2,15%低于0.1。这表明使用该测序方法能发现许多致病或可能致病(P/LP)的变异。

此外,研究团队利用WGS数据寻找SVs,在90例患者中发现了34组不同的驱动基因融合,其中有30组是有着明确或者潜在的诊断、预后、治疗应用价值的,有23组是不同癌症的诊断信号。

接着,研究人员利用来自FDA的治疗靶点数据,以及其他的基于NGS的研究成果和专业的指南,发现在253例患者中有218例(86%)都至少携带一个与诊断、预后、治疗,以及癌症易感性相关的变异。

在G4K研究中,有78例患者患有复发或转移性癌症,而且并没有合适的临床试验可供他们参与。但其中的12例患者在接受了与他们的肿瘤突变特征相匹配的靶向药治疗后,有5例出现了缓解。这表明全面的基因组和转录组分析促进了儿童癌症的精准医疗。

该研究结合利用了WGS、WES、RNA-seq三种不同的测序数据,全面描述了儿童癌症的基因组特征。未来可靶向药物治疗肿瘤变异,为儿童癌症精准治疗提供道路。

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