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又一新型遗传性痴呆被发现

来源:智能网
时间:2020-10-05 06:01:07
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又一新型遗传性痴呆被发现宾夕法尼亚大学医学院(Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania)的研究人员

宾夕法尼亚大学医学院(Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania)的研究人员发现了一种新的罕见的痴呆症基因。这一发现也揭示了一种新的途径,这种途径导致大脑中蛋白质的积累——这种积累导致了这种新发现的疾病,以及相关的神经退行性疾病,如阿尔茨海默病——可能是新疗法的靶点。这项研究发表在《科学》(Science)杂志上。

宾夕法尼亚大学医学院官网10月1日消息

阿尔茨海默病(AD)是一种神经退行性疾病,其特征是在大脑的某些部位积累了称为tau蛋白的蛋白质。在检查了来自一名患有未知神经退行性疾病的已故供者的人脑组织样本后,研究人员发现了大脑中含有Valosin的蛋白(VCP)基因的新突变,正在退化的区域中tau蛋白的堆积以及神经元里面有空洞,称为液泡。该团队将新发现的疾病命名为Vacuolar Tauopathy(VT),这是一种神经退行性疾病,现在以神经元液泡和tau蛋白聚集体为特征。

“在一个细胞内,蛋白质聚集在一起,还需要一个能够将它们拉开的过程,因为否则所有的东西都会被粘起来而无法工作。VCP经常涉及到在聚合体中发现蛋白质并将其分离的情况,”Edward Lee医学博士,宾夕法尼亚大学医学院病理学和实验室医学助理教授。“我们认为这种突变破坏了蛋白质分解聚集物的正常能力。”

研究人员指出,他们观察到的形成的tau蛋白与阿尔茨海默病中的tau蛋白聚集物非常相似。有了这些相似之处,他们旨在发现VCP突变是如何导致这种新疾病的——以帮助找到治疗这种疾病和其他疾病的方法。罕见的遗传病通常可以帮助我们了解更普遍的疾病。

除了研究细胞和动物模型,研究人员首先检查了蛋白质本身,发现tau蛋白的形成实际上是由于VCP突变。

“我们在这项研究中发现的是一种我们以前从未见过的模式,以及一种以前从未描述过的突变,”Lee说,“鉴于这种突变会抑制VCP的活性,这就意味着反过来可能是正确的——如果你能够提高VCP的活性,就可以帮助分解蛋白质聚合体。如果这是真的,我们不仅可以分解这种极其罕见的疾病的tau蛋白聚集,还可以分解阿尔茨海默病和其他与tau蛋白聚集有关的疾病的tau蛋白聚集。”

研究于10月1日发表在《Science》(最新影响因子:41.037)杂志上

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